Gener/DNA

Har jag en genetisk sjukdom?

De flesta av oss är säkert rädda för att bli sjuka, och tyvärr finns det vissa sjukdomar som inte går att göra så mycket åt. Här syftar vi på genetiska sjukdomar, det vill säga, sjukdomar som orsakas av mutationer eller förändringar i vårt DNA. Många genetiska sjukdomar är helt och hållet ärftliga och beror på mutationer.  

Hur säkert är det att jag har en genetisk sjukdom?  

För att en genetisk sjukdom ska vara ärftlig så behöver mutationen finnas i föräldrarnas könsceller. Det finns genetiska sjukdomar som är 100 % ärftliga, och det behöver bara finnas i en av föräldrarnas könsceller. Men det finns också de sjukdomar som är delvis ärftliga, vilket betyder att dessa utvecklats i ett samspel mellan genetiska faktorer och miljöfaktorer.  

Hur säkert det är att du bär på en genetisk sjukdom är svårt att säga. Vet du om att det finns ärftliga genetiska sjukdomar i släkten, på din mammas eller pappas sida eller bådas, så finns det en stor risk att du också bär på denna sjukdom. Om det inte är en sjukdom som redan visats sig vid födseln, och du vill veta om hur bär på dessa gener, så kan du vända dig till läkare eller beställa hem ett gentest. På t.ex. gentest.se kan du läsa mer om olika genmutationer och vilka aktörer du kan vända dig till för att göra ett test.  

Vilka genetiska sjukdomar finns det?  

Det finns flera typer av genetiska sjukdomar, och dessa brukar delas in i fem huvudgrupper:  

  1. Monogena sjukdomar. Monogena sjukdomar orsakas av mutationer i en enda gen. Ett exempel på en monogen sjukdom är Tibial muskeldystrofi som är en autosomal dominant sjukdom som orsakas av en mutation i genen TTN som finns på kromosom 2. I TTN finns det ett protein som heter titin som är kopplat med hjärt- och skelettmuskulaturn. Mutationer av TTN-genen kan leda till att muskelfiber inte kan förnyas på ett normalt sätt och att muskler försvagas och förtvinar.  
  1. Polygena sjukdomar. Polygena sjukdomar orsakas av mutationer i flera gener. En vanlig polygen sjukdom är Alzheimers som är en demenssjukdom. Alzheimers delas in i en ärtflig och en sporadisk form, vilket betyder att den är multifaktoriell. Är sjukdomen ärftlig så kommer denna att utvecklas tidigt i livet, innan personen fyllt 50 år. Den sporadiska är kopplad till mycket hög ålder. Av dessa två så är den ärftliga mindre vanlig.  
  1. Mitokondriella sjukdomar. Mitokondriella sjukdomar betyder att mitokondriernas funktion störs. Dessa sjukdomar orsakas oftast av mutationer i gener som finns i mitokondriens DNA. Ett exempel på dessa sjukdomar är Lebers hereditära optikusneuropati (LHON). LHON orsakas mutationer som främst påverkar näthinnan och synnerven. Personer med LHON drabbas av en plötslig synnedsättning som är bestående.  
  1. Kromosomavvikelser. Kromosomavvikelser är mutationer som uppstår i hela eller delar av kromosomer. Ett exempel på kromosomavvikelser är Down syndrom som säkert många känner till. Personer med Down syndrom har en extra kopia av kromosom nummer 21, och därför kallas även det här syndromet för trisomi 21. På 100 000 barn så föds det mellan 100 – 200 stycken med Down syndrom. Syndromet är i varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning, och något som kännetecknar syndromet är personernas utseende. I vissa fall kan personer med Down syndrom även födas med missbildningar och medfött hjärtfel.  
  1. Förvärvade sjukdomar. Om mutationerna som orsakar sjukdom har uppstått under livet i somatiska celler kallas dessa för förvärvade, eller icke-ärftliga sjukdomar.  

 

Detta var bara några exempel på alla de genetiska sjukdomar som finns. Vi förstår att det kan kännas läskigt att omedvetet bära runt på en genetisk sjukdom, och går du och bär på en sådan oro så ska du kontakta en läkare eller be om ett gentest. En god idé är att ta reda på om det finns ärftliga sjukdomar i din släkt, så du vet om din oro är befogad eller inte.  

 

Bildkälla: Psykologtidningen